GENETICA MEDICA.
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA
En alguna época los médicos se ocupaban sólo de lo que encontraban en la valoración clínica y los
estudios de laboratorio. En el lenguaje de la genética, los signos y síntomas del paciente constituyen
suf e n o t i p o. Ahora ya se cuenta con los medios para definir elg e n o t i p o de una persona, es decir, el
contenido de información real inscrito en los dos metros de DNA enrollados en cada célula del cuerpo, o
la mitad de esa cantidad en cada óvulo o espermatozoide maduro. La mayor parte de las características
fenotípicas, que incluyen las enfermedades y rasgos humanos (como personalidad, talla adulta e
inteligencia), dependen en cierta medida de los genes. La importancia de la contribución genética varía
en gran proporción entre los fenotipos humanos, y hasta ahora sólo se han desarrollado métodos para
identificar los genes causales de los rasgos complejos y las enfermedades más frecuentes. Además,
no puede soslayarse la importancia de las interacciones entre el ambiente y el genotipo para producir
fenotipos, a pesar de la falta de conocimiento de los mecanismos reales.
estudios de laboratorio. En el lenguaje de la genética, los signos y síntomas del paciente constituyen
suf e n o t i p o. Ahora ya se cuenta con los medios para definir elg e n o t i p o de una persona, es decir, el
contenido de información real inscrito en los dos metros de DNA enrollados en cada célula del cuerpo, o
la mitad de esa cantidad en cada óvulo o espermatozoide maduro. La mayor parte de las características
fenotípicas, que incluyen las enfermedades y rasgos humanos (como personalidad, talla adulta e
inteligencia), dependen en cierta medida de los genes. La importancia de la contribución genética varía
en gran proporción entre los fenotipos humanos, y hasta ahora sólo se han desarrollado métodos para
identificar los genes causales de los rasgos complejos y las enfermedades más frecuentes. Además,
no puede soslayarse la importancia de las interacciones entre el ambiente y el genotipo para producir
fenotipos, a pesar de la falta de conocimiento de los mecanismos reales.
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